לימודי תאומים ו"מורשת השפע "

"מה שנראה כמו זרם בלתי פוסק של תאומים גבריים זהים בני שמונה נשפך לחדר. תאום אחר תאום ... פניהם, פניהם החוזרות ונשנות שכן היה רק ​​אחד בין חלקתם ... (עמ '. 172) "... כמו רימות שהן נחמו ..." (עמ '178) כתב אלדוס האקסלי ב עולם חדש ואמיץ . (1932) הנה היה "עיקרון הייצור ההמוני שהוחל לבסוף על הביולוגיה:" (עמ '9) יצירה של מיליוני תאומים זהים, (ולא "שתיים ושלישיות המזלזלות כמו בימי המפלגה הישנים") (עמ '8) אלא "שיפור אדיר בטבע" (עמ' 8) שנועד ליצור יציבות חברתית.

התמונות של עולם חדש ואמיץ הם מפחידים ודוחים, אך תאומים ריתקו אנשים לאורך ההיסטוריה. ישנם התאומים האיקוניים של המיתולוגיה הרומית, רומולוס ורמוס, שנשאבו על ידי הזאב, ורומולוס המשיך לייסד את רומא העתיקה. והיו האחים התאומים השונים בבירור יעקב ועשיו בספר בראשית: עשו, "הראשון יצא כולו אדום, ככול בגד שעיר." (בראשית כ"ה, כ"ה) "הנה עשיו אחי הוא איש שעיר ואני איש חלק." (בראשית 27:11) (לעיבוד קומי של קטע זה מבראשית, האזינו לדרשה, קח פסל, מאת אלן בנט, מ מעבר לשוליים: https://www.youtube.com/watch?v=UOsYN---eGk.) ובשייקספיר הלילה השנים - עשר , התאומים ויולה וסבסטיאן דומים זה לזה כל כך מקרוב, שהם מתוארים כ"פרצוף אחד, קול אחד, הרגל אחד ושני אנשים. נקודת מבט טבעית, כלומר ואינה ", אומר הדוכס. ואנטוניו מוסיף, "איך עשית חלוקה לעצמך? שסוע בשניים אינו יותר תאום משני היצורים האלה." (Act V, Scene 1)

אף על פי שהיה קשה להבחין בין ויולה וסבסטיאן זה לזה, הם כזכר ונקבה, תאומים אחים או דיזיגוטיים (DZ) ועולים ברחם מהפריה בו זמנית של שתי ביציות על ידי שתי זרעונים. הם חולקים, בדיוק כמו אחים אחרים במשפחה, רק 50% מה- DNA שלהם. תאומים זהים או מונוזיגוטיים (MZ) נובעים מחלוקה של עובר יחיד וחולקים למעשה 100% מה- DNA שלהם ולכן הם תמיד מאותו מין. קביעה אבחונית לקביעת זיגוזיות היא הצעד הראשון בהערכת תאומים והיא נעשית בדרך כלל על ידי בחינת צבע השיער, העיניים, צורת האוזניים, הפה, השיניים ותכונות גופניות אחרות, כולל טביעות אצבע, וכן על ידי מחקרים מתוחכמים באנטיגן בקבוצת הדם. . (בורז'סון, Acta Paediatrica Scandinavica , 1976)

ההצעה להשתמש בתאומים במחקר מיוחסת בדרך כלל לסר פרנסיס גלטון, בן דודו של צ'ארלס דרווין, בסוף המאה ה -19. גלטון פרסם שני ספרים, כולל ההיסטוריה של התאומים והתעניין בהבחנה "בין ההשפעות של נטיות שהתקבלו בלידה לבין אלה שנכפו על ידי נסיבות חיים מיוחדות", כלומר בין הטבע לטיפוח. (כפי שצוטט בגדה, תאומים בהיסטוריה ובמדע , 1961, עמ '24-25) אולם גלטון לא השווה בין תאומים אחים וזהים ולכן "הוא לא יכול להיחשב כממציא שיטת התאומים." (טאו וכדור, היסטוריה של מדעי האדם , 2009)

חוקרים אחרים עקבו אחריהם אך יש צד אפל למחקר התאומים בתחילת המאה העשרים ובאמצע המאה העשרים, כפי שמעיד בעבודתו של פון ורשוור, שהיה המנטור של יוזף מנגלה, הידוע לשמצה על לימודיו התאומים באושוויץ במהלך העולם. המלחמה השנייה. ככל הנראה פון ורשוור, שהיה מדען מכובד, היה אנטישמי נאצי וארס שהשתמש בלימודיו התאומים כדי לקדם את הפוליטיקה הגזעית המפלה שלו. (מולר-היל, היסטוריה ופילוסופיה של מדעי החיים , 1999) על פי הדיווחים, מנגלה שלח דוגמאות של עיניים ודגימות דם מ- 200 התאומים שעליהם ערך מחקר אנושי לא מוסרי, לניתוח של פון ורשוור. רק 10% מאותם תאומים שרדו את הניסוי האנושי של מנגלה. (מולר-היל, 1999) לדיון על סטיית המדע על ידי פון Verschuer ומנגלה ועל החשיבות של מחויבות "למקם את טובת המטופל מעל לאלה של הרופא", ראה Coller, כתב העת לחקירה קלינית , 2006, המדגיש כי ישנם ארבעה "ערכי ליבה של הומניזם רפואי: יקרות או קדושה של כל חיי אדם; כבוד לכבוד האדם, חגיגת המגוון האנושי והערכה אוהדת למורכבות המצב האנושי." (קולר, 2006) ולדיון במחדלים ו"היסטוריה הרוויזיוניסטית "של מחקרים תאומים שנמצאו בכמה ספרי לימוד, ראה Teo and Ball, 2009.

החוקרים בתחילת המאה ה -20, כולל פון ורשוור, החלו לשקול את תפקיד הגנטיקה במיוחד בתחום ההשמנה. ד"ר ג'ורג 'א. בריי, בספרו המלומד, קרב הבליטה (2007), חקר את ההיסטוריה של מחקר ההשמנה והדפיס מאמרים מקוריים מחדש על ידי דבנפורט (עמ '474 ואילך) (1923), וכן על ידי פון ורשוור (עמ' 492 ואילך) (1927.) דבנפורט, שהשתמש ביחס שאנחנו המכונה אינדקס מסת גוף (BMI), היה הראשון שחקר את הקשר בין גנטיקה וסביבה בהשמנת יתר ושאל: "עד כמה ההבדל הזה במבנה בין אנשים דקים ובשרניים תלוי בגורמים חוקתיים?" (עמ '474) מאת ד"ר בריי (שלווה אותו מהמנטור אדווין ב' אסטווד) (עמ '148) לקחתי את התואר שלי מורשת השפע .

מחקרי תאומים גדולים עוקבים, כולל החוקרים השוודים בורז'סון (1976), שניתחו את חשיבות התורשה והסביבה על ידי השוואת הבדלים בין-זוגיים בתאומים MZ ו- DZ, ותמונותיהם של תאומים מופיעות כאן. יתר על כן, החוקר הקנדי קלוד בושארד ועמיתיו תכננו את מה שמכונה "מחקר האכלת יתר בקוויבק" לטווח הארוך, ובו הם חקרו 12 זוגות תאומים גברים זהים במשקל תקין שנשארו בתנאים מבוקרים במשך 120 יום ביחידת אשפוז וניזונו. 1000 קלוריות נוספות בכל יום במשך שישה ימים בשבוע במשך 84 מאותם ימים. (Bouchard et al, כתב העת לרפואה של ניו אינגלנד , 1990; רדן ואליסון, ביקורות על השמנת יתר , 2004; בושארד, כתב העת האמריקאי לתזונה קלינית , 2009; בושארד ואח ', כתב העת הבינלאומי להשמנת יתר , 2014; העלייה הממוצעת במשקל הייתה 8.1 ק"ג אך נעה בין 4.3 ל -13.3 ק"ג. למרבה הפלא, הזנת יתר הובילה למשקל גוף דומה באופן משמעותי ולאחוז העלייה בשומן בתוך כל זוג תאומים MZ, אך היה שלוש פעמים יותר שונות בין הזוגות השונים מאשר מתוך הזוגות. במילים אחרות, שליטה קפדנית באותה כמות של צריכת מזון עודפת ופעילות גופנית מוגבלת הניבה תגובות שונות מבחינת מסת הגוף, הרכב הגוף ואפילו חלוקת השומן האזורית אצל תאומים שונים מבחינה גנטית. בושארד הדגיש כי מכיוון שההשפעה של אינטראקציה כלשהי בין סביבה בין הגן היא בדרך כלל קטנה, על החוקרים לנסות למזער שגיאות ואחת הדרכים להימנע משגיאות היא על ידי מדידה ממשית של גובה ומשקל במקום להסתמך על דיווחים עצמיים הנפוצים כל כך במחקרים רבים. . (בושארד, הַשׁמָנָה, מוסף, 2008.) יתר על כן, הסביר בושארד כי "וריאציה אנושית", כולל "דטרמיניזם ביולוגי" בחלקם רגישים יותר לעלייה במשקל או לירידה במשקל, היא "תנאי מוחלט" בחיפוש אחר כל אינטראקציה בין גן לבין סביבה. לזיהוי בסופו של דבר של גנים ספציפיים. (בושארד, 2008)

לאורך כל השנים, רבים יצרו מה שמכונה רישומים תאומים של אלפי תאומים MZ ו- DZ, כולל אלה בנורווגיה, שבדיה ופינלנד ובארה"ב, (למשל האקדמיה הלאומית למדעים - המועצה הלאומית למחקר (NAS-NRC), הרישום התאומי של מינסוטה, ורישום התאומים של וייטנאם-עידן .) חוקר ההשמנה הנודע אלברט (מיקי) סטונקרד, למשל, השתמש בחלק ממחקריו ברישומי תאומים שוודית ודנית. (ג'ו, NEJM , 2014) Stunkard et al ( ג'אמה , 1986) השתמשה גם ברישום NAS-NRC כדי להעריך מעל 1900 תאומים MZ ולמעלה מ -2000 תאומים DZ כדי להעריך את התרומות הגנטיות לגובה, למשקל ול- BMI במחקר מעקב ארוך טווח (25 שנים), עם המסקנה, "השומן האנושי נמצא תחת שליטה גנטית חזקה." החוקרים הכירו, עם זאת, כי הערכות על תורשה עשויות להיות נתונות לביקורת, כאשר הערכות יתר הן של הערכת יתר והן על ידי הערכת יתר, למשל, למשל, בין מקורות אחרים של הטיה, משגיאות בבסיס זיגוסיות או אפילו מזיווג מגוון (שבו בני הזוג נוטים להתחתן. שותף בעל מבנה דומה. היימספילד ועמיתיו (אליסון ואח ', גנטיקה התנהגותית , 1996) הדגישו גם כי "עיצובים תאומים סטנדרטיים" להשמנה אינם כוללים בהכרח נתונים כגון משקלם של בני זוג והאם הזדווגות מגוון (כלומר, הזדווגות לא אקראית) עשויה להשפיע על שיעורי התורשה.

במחקר התאומים הקלאסי שלהם, Stunkard et al ( NEJM, 1990) העריכו 93 זוגות תאומים זהים שגודלו זה מזה (אחד האמצעים היעילים ביותר לקביעת חשיבותם של גנים משותפים מזה של סביבה משותפת); 154 זוגות תאומים זהים שגדלו יחד; 218 זוגות תאומים אחים גודלו זה מזה, ו- 208 זוגות תאומים אחים גדלו יחד, כולם היו מהמרשם השוודי ששילבו מחקרים תאומים עם מחקרי אימוץ. תאומים הוערכו בסוף שנות ה -50 לחייהם, עם 60% נשים. החוקרים ציינו, כי גם כאשר תאומים מגודלים זה מזה, הם יכולים להידמות זה לזה אם סביבות הגידול שלהם דומות (למשל אם תאומים הוצבו "באופן סלקטיבי" בבתים שנטו לדמותם של הוריהם הביולוגיים). שהופרדו מהוריהם הביולוגיים, כמעט מחצית מהתאומים הופרדו בשנה הראשונה לחייהם, לעתים קרובות בגלל מוות, מחלות או קשיים כלכליים במשפחת המוצא. סטונקרד ואח 'מצאו ראיות חזקות להשפעת התורשה על ה- BMI, והם מצאו כי השפעות גנטיות משתרעות על פני כל קטגוריות המשקל, כלומר בין אלו הרזות לאנשים הסובלים מהשמנת יתר. הם גם ציינו כי לתאומים זהים שגודלו זה מזה היו מקדמי מתאם בין-זוגיים של 0.70 לגברים ו -0.66 לנשים ל- BMI והגיעו למסקנה כי בסביבות ילדות הייתה השפעה מועטה ואף לא. הם נזהרים, אם כי, "תורשה אינה מרמזת על השפעה גנטית בלתי משתנה ובלתי ניתנת לשינוי", אלא השפעות גנטיות בתנאים סביבתיים מסוימים. (Stunkard et al, 1990). בדרך זו אליסון, היימספילד ועמיתיו (Faith et al, כתב העת הבינלאומי להשמנת יתר, 2012) הדגישו את החשיבות של התחשבות ב הקשר של מדידה בהם תנאים סביבתיים הטבועים בתכנון מחקר (למשל קריאה לתאומים במהלך אכילתם) עלולים להשפיע על התוצאות.

במהלך השנים, אליסון, היימספילד ועמיתיהם השתמשו בעיצוב התאומים הקלאסי כדי להעריך את הקשר של מה שמכונה ארכיטקטורה גנטית לאיכות הסביבה, כולל בתקופה התוך רחמית (אליסון ואח ', כתב העת הבינלאומי להשמנת יתר והפרעות מטבוליות קשורות , 1995.) הם השתמשו גם במודל זה לחקר אינדקס מסת הגוף ולחץ הדם (אליסון ואח ', כתב העת האמריקאי לגנטיקה רפואית, 1995); אינדקס מסת גוף במדגם תאומי ילדים (Faith et al, רפואת ילדים, 1999); צריכת קלוריות (אמונה ואח ', גנטיקה התנהגותית, 1999); ואכילה עם ויסות עצמי (Faith et al, כתב העת הבינלאומי להשמנת יתר , לונדון , 2012)

שורה תחתונה : מחקרים תאומים התפתחו מתקופתו של סר פרנסיס גלטון, שהציע להשתמש בתאומים כדי להבדיל את השפעות הטבע מהטיפוח, בסוף המאה ה -19. החוקרים השתמשו בהם לרעה כמו הנאצים במהלך מלחמת העולם השנייה. מבחינה היסטורית, המחקר המוקדם החשוב ביותר בתחום ההשמנה הגיע מד"ר ד"ר. קלוד בושארד ואח ', אשר העריכו תאומים זהים (מונוזיגוטים) בתנאי אשפוז מבוקרים במחקר הקלאסי על הזנת יתר בקוויבק, וממיקי סטונקרד ואח', אשר העריכו תאומים חד-כיווניים ודיזיגוטיים, כדי להפריד בין השפעות סביבתיות להשפעות גנטיות, באותה העת. שקוראים לו עיצוב תאומים קלאסי.

שימו לב: זהו חלק א 'מבלוג דו-חלקי בנושא שימוש בתאומים במחקר בנושא השמנת יתר. חלק ב 'יחקור באופן מלא יותר את השימוש בתכנון התאום המשותף שבו תאום זהה אחד אינו מתאים לתכונה בהשוואה לאחר. לתודה מיוחדת לאלה שעזרו בהכנת הבלוגים I ו- II, ראה בלוג II.