תסמונת רובינשטיין-טייבי: גורמים, תסמינים וטיפול

תוֹכֶן

• מחלה זו מייצרת שינויים פיזיים ונפשיים בילודים.
• מהי תסמונת רובינשטיין-טיבי?
• תסמינים הקשורים לשינויים אנטומיים
• מוגבלות שכלית ובעיות התפתחותיות
• מחלה ממוצא גנטי
• טיפולים מיושמים

מחלה זו מייצרת שינויים פיזיים ונפשיים בילודים.

במהלך התפתחות העובר, הגנים שלנו פועלים באופן שהם מסדרים את הצמיחה וההיווצרות של המבנים והמערכות השונות שיגדירו יצור חדש.

ברוב המקרים התפתחות זו מתרחשת באופן מנורמל באמצעות מידע גנטי מההורים, אך לעיתים מוטציות מתרחשות בגנים הגורמים לשינויים בהתפתחות. זה מוליד תסמונות שונות, כגון תסמונת רובינשטיין-טיבי, שמתוכם נראה את הפרטים שלהלן.

מהי תסמונת רובינשטיין-טיבי?

תסמונת רובינשטיין-טיבי היא נחשבת למחלה נדירה ממוצא גנטי המתרחש באחת מכל מאה אלף לידות. הוא מאופיין בנוכחות של מוגבלות שכלית, עיבוי אגודלי כפות הידיים והרגליים, התפתחות האטה, קומה קצרה, מיקרוצפליה ושינויים שונים בפנים ואנטומים, מאפיינים שנחקרו להלן.

לפיכך, מחלה זו מציגה הן תסמינים אנטומיים (מומים) והן נפשיים. בואו נראה מה הם ומה חומרתם.

תסמינים הקשורים לשינויים אנטומיים

ברמת מורפולוגיית הפנים, זה לא נדיר למצוא עיניים מופרדות או היפר-טלוריזם, עפעפיים מוארכים, חיך מחודד, מקסילה היפופלסטית (חוסר התפתחות של עצמות הלסת העליונה) וחריגות אחרות. לגבי הגודל, כפי שאמרנו בעבר, מקובל מאוד שהם לרוב קצרים, כמו גם רמה מסוימת של מיקרוצפליה ועיכוב להבשלת העצם. עוד אחד מההיבטים הגלויים והמייצגים של תסמונת זו נראה בידיים וברגליים, עם אגודלים רחבים מהרגיל ועם פלנגות קצרות.

כרבע מהאנשים הסובלים מתסמונת זו נוטים לסבול ממומי לב מולדים, שיש לפקח עליהם בזהירות מיוחדת מכיוון שהם עלולים להוביל למותו של הקטין. כמחצית מהנפגעים סובלים מבעיות בכליות, ובעיות אחרות במערכת מין המין שכיחות גם הן (כגון רחם דו-פעמי אצל בנות או אי-ירידה של אשך אחד או שניהם אצל בנים).

חריגות מסוכנות נמצאו גם בדרכי הנשימה, במערכת העיכול, ואיברים הקשורים לתזונה המובילים לבעיות האכלה ונשימה. זיהומים שכיחים. בעיות ראייה כמו פזילה או אפילו גלאוקומה שכיחות, כמו גם דלקת האוזן. בדרך כלל אין להם תיאבון בשנים הראשונות וייתכן שיהיה צורך בצינורות, אך ככל שהם גדלים הם נוטים לסבול מהשמנת יתר בילדים. ברמה הנוירולוגית, לעיתים ניתן לראות התקפים, ויש להם סיכון גדול יותר לסבול מסרטן שונה.

מוגבלות שכלית ובעיות התפתחותיות

השינויים המיוצרים על ידי תסמונת רובינשטיין-טיבי משפיעים גם על מערכת העצבים ועל תהליך ההתפתחות. צמיחה מעוכבת ומיקרוצפליה מקלים על כך.

אנשים עם תסמונת זו בדרך כלל בעלי מוגבלות שכלית בינונית, עם מנת משכל של בין 30 ל -70. דרגת נכות זו עשויה לאפשר להם לרכוש את היכולת לדבר ולקרוא, אך הם בדרך כלל אינם יכולים ללמוד בחינוך רגיל ודורשים השכלה מיוחדת.

גם אבני הדרך ההתפתחותיות השונות להציג עיכוב משמעותי, שמתחיל ללכת מאוחר וביטוי מיוחד גם בשלב הזחילה. באשר לדיבור, חלקם אינם מפתחים יכולת זו (ובמקרה זה יש ללמד אותם שפת סימנים). אצל אלו שכן, אוצר המילים בדרך כלל מוגבל, אך ניתן לעורר ולשפר באמצעות חינוך.

שינויים פתאומיים במצב הרוח והפרעות התנהגות יכולים להופיע, במיוחד אצל מבוגרים.

מחלה ממוצא גנטי

הגורמים לתסמונת זו הם מקורם הגנטי. באופן ספציפי, המקרים שזוהו נקשרו בעיקר לנוכחות מחיקות או אובדן של שבר של הגן CREBBP בכרומוזום 16. במקרים אחרים, מוטציות של הגן EP300 התגלו בכרומוזום 22.

ברוב המקרים המחלה מופיעה באופן ספורדי, כלומר, למרות היותה ממוצא גנטי, היא בדרך כלל אינה מחלה תורשתית, אלא המוטציה הגנטית מתעוררת במהלך ההתפתחות העוברית. למרות זאת, התגלו גם מקרים תורשתיים, באופן אוטוזומלי דומיננטי.

טיפולים מיושמים

תסמונת רובינשטיין-טיבי היא מחלה גנטית שאין לה טיפול מרפא. הטיפול מתמקד בהקלת תסמינים, תיקון חריגות אנטומיות באמצעות ניתוח, ושיפור יכולותיהם מנקודת מבט רב תחומית.

ברמה הניתוחית אפשר לתקן לב, עיניים ויד ורגל עיוותים. שיקום ופיזיותרפיה, כמו גם טיפול בדיבור וטיפולים ומתודולוגיה שונים שיכולים לתמוך ברכישה ובאופטימיזציה של מיומנויות מוטוריות ושפה.

לבסוף, תמיכה פסיכולוגית ורכישת מיומנויות בסיסיות בחיי היומיום חיוניות במקרים רבים. כמו כן יש צורך לעבוד עם משפחות בכדי לספק להם תמיכה והכוונה.

תוחלת החיים של אלו שנפגעו מתסמונת זו יכולה להיות נורמלית כמו כל עוד הסיבוכים הנגזרים מהשינויים האנטומיים שלהם, במיוחד הלב, נשמרים תחת שליטה.