האם שינויים סביבתיים מסבירים את העלייה באבחנות האוטיזם?

העלייה באבחוני האוטיזם הייתה יציבה ומדהימה. בשנות השישים של המאה העשרים אובחן כ -1 מתוך 10,000 אנשים כחולים באוטיזם. כיום, אחד מכל 54 ילדים סובל מהמצב, על פי המרכז לבקרת מחלות ומניעתן. והעלייה בארה"ב באה לידי ביטוי במדינות ברחבי העולם.

מה אחראי לזינוק הזה? מדענים התלבטו נמרצות בתפקידם של הגנטיקה, הסביבה ושינויים באופן אבחנת המצב. בניסיון לאחרונה לפרק את החוטים הללו, החוקרים קבעו כי יציבות ההשפעות הגנטיות והסביבתיות גוררת שינויים בפרקטיקות האבחון והגברת המודעות ככוחות סבירים של שינוי.

"שיעור האוטיזם שהוא גנטי וסביבתי הוא עקבי לאורך זמן", אומר מארק טיילור, חוקר בכיר במכון קרולינסקה בשוודיה ומחברו הראשי של המחקר. "למרות ששכיחות האוטיזם גדלה מאוד, מחקר זה אינו מספק ראיות לכך משום שחל שינוי מסוים גם בסביבה."

טיילור ועמיתיו ניתחו שתי קבוצות נתונים של תאומים: רישום התאומים השבדי, שעקב אחר אבחנות של הפרעת ספקטרום האוטיזם בין השנים 1982 ל -2008, ומחקר התאומים לילדים וילדים בשבדיה, שמדד את דירוג ההורים לתכונות האוטיסטים בין השנים 1992 ל -2008. הנתונים יחד כללו כמעט 38,000 זוגות תאומים.

החוקרים העריכו את ההבדל בין תאומים זהים (שחולקים 100 אחוזים מה- DNA שלהם) לבין תאומים אחים (שחולקים 50 אחוזים מה- DNA שלהם) כדי להבין אם וכמה שורשיו הגנטיים והסביבתיים של האוטיזם השתנו לאורך זמן. וגנטיקה ממלאת תפקיד קריטי באוטיזם - יש הערכות שמעידות על תורשה של 80 אחוז.

כפי שדיווחו המדענים בכתב העת פסיכיאטריה של JAMA, התרומות הגנטיות והסביבתיות לא השתנו באופן משמעותי עם הזמן. החוקרים ממשיכים לחקור גורמים סביבתיים העלולים להיות מעורבים באוטיזם, כמו זיהום אימהי במהלך ההריון, סוכרת ולחץ דם גבוה. המחקר הנוכחי אינו הופך גורמים ספציפיים לפסולים אלא מראה שהם אינם אחראים לזינוק באבחונים.

הממצאים מהדהדים מחקרים קודמים שהגיעו למסקנה דומה בשיטות שונות. מחקר אחד משנת 2011, למשל, העריך מבוגרים עם סקרים סטנדרטיים וקבע כי לא היה הבדל מובהק בשכיחות האוטיזם בין ילדים למבוגרים.

גיל אבה נדון לעיתים קרובות כגורם סיכון לאוטיזם. גיל האב מגדיל את הסבירות למוטציות גנטיות ספונטניות, הנקראות מוטציות דה-נובו או קו חיידקים, אשר יכולות לתרום לאוטיזם. והגיל שבו גברים הופכים לאבות עלה עם הזמן: בארצות הברית, למשל, גיל האבהות הממוצע עלה מ -27.4 ל -30.9 בין 1972 ל 2015. אך מוטציות ספונטניות רק מהוות חלק זעיר של העלייה בשיעורי האבחון באוטיזם, מסביר. ג'ון קונסטנטינו, פרופסור לפסיכיאטריה ורפואת ילדים ומנהל שותף של מרכז המחקר ללקויות שכליות והתפתחותיות בבית הספר לרפואה באוניברסיטת וושינגטון בסנט לואיס.

"אנו מאבחנים אוטיזם פי 10 עד 50 יותר מאשר לפני 25 שנה. ההתקדמות בגיל האבות אחראית רק על אחוז אחד מכל ההשפעה ההיא, "אומר קונסטנטינו. יש להתייחס ברצינות להשפעה של גיל ההורים על מוגבלות התפתחותית, בהתחשב בכך ששינוי קטן עדיין משמעותי בהקשר לאוכלוסייה העולמית, הוא מציין. זה פשוט לא מסביר את המגמה הכוללת.

אם גורמים גנטיים וסביבתיים נותרו יציבים לאורך זמן, על שינויים תרבותיים ואבחוניים להיות אחראים לעלייה בשכיחות, אומר טיילור. הן המשפחות והן הקלינאים כיום מודעים יותר לאוטיזם ולסימפטומים שלו מאשר בעשורים האחרונים, מה שהופך את האבחנה ליותר סבירה.

שינויים בקריטריונים לאבחון משחקים גם הם תפקיד. קלינאים מאבחנים מצבים של בריאות הנפש על פי קריטריונים שתוארו במדריך האבחוני והסטטיסטי להפרעות נפשיות (DSM). הגרסה שלפני 2013, ה- DSM-IV, הכילה שלוש קטגוריות: הפרעה אוטיסטית, הפרעת אספרגר והפרעה התפתחותית נרחבת שלא צוינה אחרת. האיטרציה הנוכחית, DSM-5, מחליפה את הקטגוריות הללו באבחנה כוללת: הפרעת ספקטרום האוטיזם.

יצירת תווית שתקיף תנאים נפרדים שקודם לכן מחייבת שפה רחבה יותר, מסביר לורן מוטרון, פרופסור לפסיכיאטריה באוניברסיטת מונטריאול. שינויים כאלה בקריטריונים עשויים להביא לכך שאנשים נוספים קיבלו אבחון אוטיזם.

שינוי זה ממקם את האוטיזם לאופן שבו מדע ורפואה תופסים מצבים רבים אחרים, אומר קונסטנטינו. "אם אתה סוקר אוכלוסייה שלמה על מאפייני האוטיזם, הם נופלים על עקומת פעמון, בדיוק כמו גובה או משקל או לחץ דם", אומר קונסטנטינו. ההגדרה הנוכחית של אוטיזם כבר לא שמורה למקרים הקיצוניים ביותר; הוא חובק גם עדינים יותר.